MINY ANOMALY SCAN - ultrazvuk (cijena UZV pregleda u Poliklinici je 220,00 kn)

Označava ultrazvučni probir na fetalne kromosomopatske greške i dio strukturnih anomalija i to već u prvom tromjesečju trudnoće. Kromosomopatski probir potrebno je učiniti u 11-13+6 tj. trudnoće, ali kako je sa 12 tjedana vidljiv i dio strukturnih anomalija, u Polikinici preporučamo pregled sa navršenih 12 tjedana trudnoće. Tada je moguće vidjeti i do 50% strukturnih anomalija.

1. Fetalna nuhalna translucencija (NT ili NN) – mjerenje prostora fetalnog nuhalnog nabora- taj prostor u fetusa sa Down sindromom, T 21, značajno raste.
   Najjači je samostalni UZV marker za probir Down sindroma (77% stopa detekcije) ,a ukazuje i na moguće kardijalne anomalije, infekcije TORCH + parvovirus i anomalije limfnog sustava.
2. Nosna kost ploda NK
3. Color Doppler pretraga - DV Ductus venosus ploda, TR trikuspidna regurgitacija i vena cava inf S,D i a valovi
4. frekvencija fetalnog srca FHR

KOMBINIRANI TEST - ultrazvuk + laboratorij (cijena kombiniranog testa u Poliklinici je 762,50 kn)

11 tj do 13+6 - optimalno iza 12. tjedna trudnoće

osnovni

mjerenje nuhalnog nabora + serumski markeri (PAPP-A i f-bHCG) u 12 tj osjetljivost testa do 90% (stopa detekcije) – u usporedbi sa Triple testom zajedno sa dobi majke koji iznosi 65 %

ili

prošireni kombinirani test sa UZV multimarkerima

NT+NK+DV+TR +FHR+ PAPP-A+f-BHCG - osjetljivost testa do 98%

Kod rizika 1:50 - 1:100 i više , indicira se invazivna prenatalna dijagnostika CVS, kod rizika 1:100-1:1000 preporuka je učiniti ostale rane UZV markere,ponoviti UZV u 14. tj radi evaluacije regresije NT , Triple test sa 16 tj, Genetički –probir ba anomalije u 19. tj te odlučiti za ranu amniocentezu, a kod vrlo niskog rizika manje od 1:1000 uobičajene rutinske preglede. Od sada je moguće kod povišenih rizika na kombiniranom testu učiniti neinvazivnu dijagnostiku iz krvi majke - NIFTY test te tako izbjeći rizike rane amniocenteze ili CVS-a.

NIFTY test

Jedan od NIPT testova moguće je od sada učiniti i u Poliklinici Arcadia - test iz krvi majke detektira slobodnu fetalnu izvanstaničnu DNK.

cijene od 1.11.2016.

1. NIFTY Basic trisomije (21,18 i 13) 3499 kn( 465 eura)
2. NIFTY Standard trisomije (21,18 i 13) + aneuploidije spolnih kromosoma +spol 3899 kn ( 520 eura)
3. NIFTY Plus trisomije (21,18 i 13) + trisomije (9,16,22) + aneuploidije spolnih kromosoma+ mikrodelecije+spol 4399 kn (590 eura)

Test otkriva i sekvencira izvanstaničnu fetalnu DNA iz uzorka majčine krvi. Time se s visokom pouzdanošću detektiraju Downov sindrom (trisomija 21) i ostale fetalne genetske anomalije u razdoblju između 10+0 tjedna trudnoće do predzadnjeg dana termina poroda.

• kod trudnica s abnormalnim ultrazvučnim nalazom
• kod trudnica kod kojih kombinirani probir pokazuje visoki ili umjereno visoki rizik
• kod trudnica s opterećenom obiteljskom anamnezom kao i
• kod svih trudnica koje to žele.

NIFTY™ je neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih kromosomskih poremećaja koji su posljedica viška ili nedostatka kromosoma, tj. genetskih informacija u bebinoj DNK. Kako bi se napravio test NIFTY™ potreban je samo mali uzorak krvi majke, a test se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće. Rezultate testa dobit ćete u roku od 6-10 dana.

NIFTY™ ima veću točnost u usporedbi sa standardnim testovima probira, a za razliku od invazivnih postupaka, kao što je amniocenteza, NIFTY™ ne predstavlja nikakav rizik od spontanog pobačaja i u potpunosti je siguran i za majku i za bebu.

Do ožujka 2016. godine testom NIFTY™ analizirano je više od 1.000.000 uzoraka diljem svijeta.

NIFTY™ također nudi i mogućnost otkrivanja drugih genetskih poremećaja, poput poremećaja broja spolnih kromosoma, trisomija kromosoma 9, 16 i 22, kao i određenih mikrodelecija. Ako želite, NIFTY™ Vam može otkriti i spol Vaše bebe.

NIFTY™ otkriva 3 najčešća poremećaja koji su posljedica trisomije kromosoma: Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. Nezavisna istraživanja za validaciju testa, uključujući i najveće na svijetu istraživanje o primjeni NIPT-testova u kliničkoj praksi u kojoj je sudjelovalo skoro 147.000 žena, pokazala su da je točnost kod otkrivanja ovih trisomija veća od 99 %.

Ovim testom se smanjuje broj nepotrebnih amniocenteza za 90% ,a time i broj komplikacija - spontanih pobačaja nakon zahvata.

Bez skrininga se rađa 0.6% novorođenčadi bi imalo kromosomopatske bolesti , 2% strukturne anomalije i 0.08% genetičke bolesti